TVRI YOGYAKARTA NEWS – DONNY RAHMAD
Yayasan sindrom cornelia Indonesia, berkolaborasi dengan Kementerian Kesehatan Republik Indonesia, dan Rumah Sakit Dokter Sardjito Yogyakarta, menggelar tes genetik presisi di, daerah istimewa yogykarta.
Acara ini bertujuan untuk memberikan harapan baru, bagi penyintas sindrom cornelia de lange, CDLS, melalui diagnosis akurat, penentuan pengobatan tepat, dan pemahaman lebih mendalam tentang kondisi penyitas sindrom ini.
Sindrom cornelia de lange, CDLS, adalah kelainan genetik sejak lahir, dan tidak diwariskan, serta disebabkan perubahan mutase pada salah satu, dari tujuh gen perkembangan penting pada proses pembuahan. Dengan prevalensi kelahiran pada kondisi CDLS ini, adalah satu berbanding 30 ribu kelahiran. Untuk memberikan pemahaman yang lebih mendalam, tentang kondisi penyitas sindrom ini, yayasan sindrom cornelia Indonesia, berkolaborasi dengan Kementerian Kesehatan Republik Indonesia, dan Rumah Sakit Dokter Sardjito Yogyakarta, menggelar tes genetik presisi menggelar acara bertema, cornelia de lange syndrome awareness day, di Sleman, Daerah Istimewa Yogyakarta. Acara ini diikuti sekitar 50 peserta keluarga penyintas CDLS dari seluruh Indoensia, seperti riau, kalimnatan, bali, dan pulau jawa. Kegiatan ini diisi dengan pemaparan tentang, berbagai penanganan mengenai sindrom cornelia de lange, oleh beberapa narasumber, yang menyampaikan panduan untuk keluarga dan pendamping, strategi rehabilitasi untuk anak dengan sindrom cornelia de lange, membangun kemandirian dan kualitas hidup, serta manfaat dan dukungan nutrisi untuk anak dengan sindrom cornelia de lange.
“Menurut saya bagus sekali dengan diadakan acara ini, yang kedua untuk pemerintah, kami meminta lebih serius lagi dalam menangani bagaimana biar anak-anak seperti ini lebih diperhatikan, karena jujur saja, saya sendiri merasakan menghabiskan banyak uang untuk membiayai pengobatan” ujar Nyoman Rudita.
Pada kegiatan ini juga dilakukan, pengambilan darah penyintas CDLS, untuk diagnosis akurat, pengobatan tepat, dan membantu untuk mengidentifikasi potensi masalah kesehatan, yang berpotensi muncul di kemudian hari, sehingga dapat dilakukan pencegahan sedini mungkin. Tes genetik presisi ini diharapkan, para penyintas CDLS dan keluarga, mampu menjalani hidup lebih baik. Informasi genetik menjadi pedoman bagi dokter, dalam memberikan penanganan optimal. Acara ini, juga menjadi wadah bagi para orang tua, untuk saling berbagi pengalaman dan mendapatkan dukungan dari komunitas.
