TVRI YOGYAKARTA NEWS – DONNY RAHMAD
Rumah Sakit Umum Pusat Dokter Sarjito Yogyakarta, ditunjuk Kementerian Kesehatan Republik Indonesia, sebagai salah satu hab biomedical and genome science initiative, bekerjasama dengan BB binomika, untuk mengembangkan layanan kesehatan berbasis genomik.
Salah satu layanan yang dikembangkan, ditujukan untuk meningkatkan cakupan pemeriksaan, dan ketepatan diagnosis kelainan genetik, termasuk cornelia de lange syndrome.
Kementerian Kesehatan Republik Indonesia, menerapkan kebijakan biomedical and genome science initiative. BGSI merupakan program inisiatif nasional pertama, untuk mengembangkan pengobatan lebih tepat bagi masyarakat indonesia. Saat ini Rumah Sakit Umum Pusat Dokter Sarjito Yogyakarta, ditunjuk Kementerian Kesehatan Republik Indonesia, sebagai salah satu hab BGSI, bekerjasama dengan BB binomika, untuk mengembangkan layanan kesehatan berbasis genomik. Salah satu layanan yang dikembangkan, ditujukan untuk meningkatkan cakupan pemeriksaan dan ketepatan diagnosis kelainan genetik, termasuk cornelia de lange syndrome. Sindrom ini merupakan kelainan genetik sejak lahir, tidak diwariskan, dan disebabkan perubahan mutasi pada salah satu dari tujuh gen perkembangan penting pada proses pembuahan. Dengan ditunjuknya Rumah Sakit Umum Pusat Dokter Sarjito Yogyakarta, sebagai salah satu hab BGSI, diharapkan mampu memberikan diagnosis akurat, penentuan pengobatan tepat, dan pemahaman lebih mendalam tentang kondisi penyintas sindrom ini.
“Sesuai dengan arahan Kementerian Kesehatan Republik Indonesia, maka proses dari pemeriksaan geonomic akan dilakukan Rumah Sakit Umum Pusat Dokter Sarjito Yogyakarta sampel-sampel darahnya akan dikirim ke bayobank di letakkan di Rumah Sakit Umum Pusat Dokter Sarjito Yogyakarta dan akan dilakukan analisis juga di Kementerian Kesehatan Republik Indonesia, manfaatnya adalah diagnosis, karena kelainan CDLS merupakan kelainan genetic, sehingga memerlukan kira-kira penyakit ini penyebabnya pada gen apa, kemudian dari situ yang paling penting menyiapkan keluarganya, kemudian keluarganya bagaimana bila memiliki kelainan dengan CDLS ini, lebih ke preventif” ujar Koordinator Rare Disease Hub BGSI Kementerian Kesehatan Republik Indonesia, Gunadi.
Di dunia prevalensi kelahiran pada kondisi cornelia de lange syndrome, satu berbanding 30 ribu kelahiran, dan masih banyak masyarakat yang belum memahami cara penanganan panyakit langka ini. Untuk itu, keberadaan Rumah Sakit Umum Pusat Dokter Sarjito Yogyakarta dengan BB binomika, sebagai salah satu hab BGSI, diharapkan mampu memberilan pelayanan dan pemahaman kepada masyarakat mengenai CDLS ini. Selain meningkatkan cakupan pemeriksaan dan ketepatan diagnosis kelainan genetik, hal ini juga menjadi wadah bagi para orang tua, untuk saling berbagi pengalaman dan mendapatkan dukungan dari komunitas.
